Анализ крови на резус-фактор плода по крови матери, как и другие диагностические мероприятия, сегодня стал частью общепринятой акушерской практики во многих странах. Раньше для выполнения такого анализа генетический образец плода получали с помощью инвазивных методов (амниоцентез).
Инвазивные методы диагностики предназначены беременным женщинам, чьи дети имеют высокий риск получения генетических заболеваний. К ним относятся фетальные хромосомные анеуплоидии и моногенные нарушения с относительно высокой распространенностью в соответствующих популяциях.
Внимание! Стоит отметить, что для хромосомных анеуплоидий, главным образом, синдрома Дауна (СД), расчет риска основан на материнском возрасте, ультрасонографических данных и биохимических маркерах материнской сыворотки.
Что такое анализ на резус-фактор плода?
Неинвазивная методика с использованием материнской периферической крови как источника генетического материала является целью ранней пренатальной диагностики. В противоположность распространенному мнению, что плацента образует непроницаемый барьер между матерью и плодом, есть доказательство двунаправленного движения между плодом и матерью во время беременности.
Многочисленные исследования показывают, что интактные эмбриональные клетки и бесклеточные нуклеиновые кислоты плода (БНК) пересекают плаценту и могут быть найдены в материнском кровообращении. Интактно-эмбриональные клетки представляют собой привлекательную мишень для неинвазивной пренатальной диагностики (НПД) хронических аномалий у зародыша.
Изоляция и анализ клеток плода из материнской крови были широко исследованы, и разработано несколько методов для обогащения плодных клеток. Однако результаты оказались разочаровывающими из-за нехватки интактных клеток в кровообращении у матерей (1 клетка на 1 мл материнской крови) и низкой эффективности методов обогащения. Кроме того, хромосомный анализ методом флуоресцентной гибридизации затруднен из-за аномально плотных апоптотических ядер эмбриональных клеток.
В 1997 году ученые сообщили о наличии бесклеточной фетальной ДНК (бфДНК) в материнской плазме и сыворотке в значительных количествах. После этого открытия была создана новая отрасль исследований в пренатальной диагностике.
Как определяют половую принадлежность ребенка по крови мамы?
Определение половой принадлежности основывается на обнаружении специфических Y-хромосомных мишеней в материнской плазме. Положительный результат свидетельствует о беременности ребенком мужского пола, а отрицательный – женского. Такие исследования проводят в специальных лабораториях в условиях инвитро.
Большинство исследований нехирургического определения пола использует ПЦР в режиме realtime для обнаружения SRY и DYS14 последовательностей в материнской плазме. Точность оценки пола плода подтверждена многими исследовательскими группами более чем на 95%, поэтому применение данного диагностического метода было принято в клинической практике.
Важно! Ранняя неинвазивная идентификация может ограничивать количество инвазивных диагностических процедур, необходимых для каждого конкретного заболевания.
Определение половой принадлежности важно и в тех случаях, когда развитие гениталий неоднозначно, и в семьях с историей состояний, связанных с появлением неоднозначных внешних половых органов и сомнительными результатами эмбрионального УЗИ.
Техника нехирургической идентификации пола была также предложена для терапии некоторых эндокринных расстройств, таких как врожденная гиперплазия надпочечников, при которой маскулинизация женского плода может быть подавлена материнским введением дексаметазона с 6 недели беременности. Такой подход может позволить сократить число пострадавших от этих болезней.
Анализ на определение резус-фактора плода по крови матери
Несоответствие системы резус D (RhD) между беременной женщиной с отрицательным показателем и ее плодом может вести к алоиммунизации матери и гемолитической болезни плода (ГБП). Чаще такое происходит при последующих беременностях, когда плод RhD-позитивный. Регулярная послеродовая инъекция иммуноглобина всем беременным женщинам, страдающим RhD, предотвращает появление ГБП и успешно внедрена в различных государствах.
Определение резус-фактора плода по крови может быть достигнуто путем ПЦР-амплификации последовательностей RhD в амниотической жидкости или образцах хорионической ворсинки. Однако эти инвазивные процедуры несут не только риск выкидыша, но, главное, анализ беременных женщин с негативным риском может привести к иммунизации из-за кровотечения.
Появление НПД с применением бфДНК для определения присутствия резус-фактора у не родившегося плода дает значительный потенциал для изменения способа диагностики беременных женщин. Ген, кодирующих Rh, обычно полностью отсутствует в геноме RhD-отрицательных матерей, обнаружение таких последовательностей в материнской крови подразумевает, что плод должен быть RhD-положительным.
Есть несколько сообщений о высокой степени точности для неинвазивного определения наличия резуса-фактора плода в пренатальном периоде по крови матери, но на сегодняшний день клиническое применение существенно ограничено в развивающихся странах.
Преимущества массового определения Rh-плода путем анализа бфДНК в плазме молодой матери могли бы уменьшить использование иммуноглобулинов. Женщины, несущие Rh-негативный плод (приблизительно 40% из всей популяции), будут избавлены от ненужного воздействия антител с его дискомфортом и риском заражения вирусом (гепатит С) или прионной болезнью.
Технология QF-PCR считается оптимальным методом для надежного обнаружения Rh- последовательностей с использованием бфДНК. Были также предприняты усилия по неинвазивной внутриутробной диагностике состояния RhD плода с помощью масс-спектрометрии. Некоторые ученые использовали автоматизированную систему для извлечения бесклеточной ДНК из плазмы женщины в положении и обнаружили присутствие эктонов RhD.
Анализ на резус-фактор плода по крови матери: где сделать?
Данный анализ на выявление резус-фактора при развитии плода, как упоминалось выше, выполняется по крови матери. Сдавать его необходимо в лабораториях, специализирующихся на ПЦР-диагностике (например, в Хеликсе). Биоматериал берут из вены в локтевом сгибе. Анализ на наличествование резус-фактора по крови матери у плода выполняют с помощью специальной методики – «ПЦР в режиме реального времени». Он сможет быстро определить все генетические последовательности и выявить наличие RhD.
Совет! Сделать анализ можно по назначению лечащего врача или самостоятельно. Нижняя граница срока получения результатов не превышает 14 рабочих дней. Своевременное выявление несовместимости крови может спасти жизнь народившемуся малышу при должном терапевтическом вмешательстве.
Читайте также: Анализ на кариотип – показания к назначению, расшифровка показателей
(Пока оценок нет)
Загрузка...
