Что это за болезнь хорея Гентингтона, фото

Что это за болезнь хорея Гентингтона, фото

40-летний мужчина обратился за консультацией к врачу-неврологу, Заметив, что совершает неконтролируемые движе­ния головой и глазами.

Результаты МРТ и генетический анализ показали, что он является носителем мутации в гене, приво­дящей к хорее Гентингтона (заболевание диагностировано после глубокого медицинского обследования).

Можно ли излечиться от этого недуга?

Что такое хорея Гентингтона

Болезнь Гентингтона, она же   хорея дегенеративная или хорея наследственная, прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Несмотря на то, что опи­сано оно еще в 1872 году американским врачом Гентингтоном.

Особый интерес к нему появился после выхода сериа­ла «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.

«Хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Вра­чи называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в раз­личных мышцах тела.

Это происходит из-за гибели нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координа­цию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса. В основе болезни лежит генетическая патология: в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поко­лений очень высок.

В паре, где есть хоть один больной, в боль­шей половине случаев рождается ребенок с хореей. Если бо­лезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет быстрее.

Изучены две формы болезни Гентингтона

Типичная хорея Гентингтона (классическая)

Чаще разви­вается после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса,

Ювенильная форма (вариант Вестфаля)

Ювенильная форма (вариант Вестфаля)

Появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента и составляет около 10% от всех случаев болезни Гентинг­тона. При этой форме мышечный тонус повышен, а не произвольные движения выражены меньше.

Типичная форма болезни подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике: гримасничанье при разговоре, произношение различных звуков, не соответствующих месту и времени (например хрюканье, причмокивание губами, шмыганье носом, на­хмуривание бровей), частые немотивированные вздохи.

Со временем к движениям на лице присоединяются «не­нужные» движения во всем теле: кивание головой, пошаты­вание, приплясывание, размахивание руками, невозмож­ность зафиксировать взгляд на предмете дольше чем на 20 секунд или удерживать сжатый кулак.

Другие признаки и симптомы хореи

В начале заболева­ния возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, но постепенно волевой контроль утрачивается. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.

Со временем замедляются движения, повышается мы­шечный тонус, нарушается способность к самообслужива­нию, утрачиваются даже самые примитивные навыки (засте­гивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой), по­являются непроизвольные движения глаз ритмичного харак­тера.

В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает.

Характерный признак хореи Гентингтона нарушение психики (повышенная эмоциональность, ухудшение памяти, вспыльчивость, проблемы со сном, Необъяснимая агрессия, бредовые идеи, галлюцинации).

Интеллектуальные показа­тели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не узнают родных. В конечном итоге развивается деменция (слабоумие).

Вариант Вестфапя имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако могут на­блюдаться эпилептические приступы. Рано появляются ре­чевые расстройства. Летальный исход (смерть) наступает через 8-10 лет.

Диагностика хореи Гентингтона

Диагностика хореи Гентингтона

Существует только один метод, позволяющий диагности­ровать заболевание с вероятностью 99%, молекулярно­генетический, поскольку, повторю, хорея Гентингтона четко прослеживается по генетическому дереву.

Метод молеку­лярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для импланта­ции.

Возможно проведение исследования и на более позд­ние сроках естественным образом наступившей беременно­сти, однако забор биоматериала плода рискованная про­цедура.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) метод ис­следования внутренних органов и тканей, функциональная МРТ помогают в поиске патологии на стадии доклинических проявлений. Дополнительные методы исследования, такие, как компьютерная и магнитно-резонансная томография, для диагностики неэффективны.

Лечение недуга

Лечение недуга

К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Лекарственные средства могут уменьшить от­дельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить ее прогрессирование. Необходим постоянный прием препа­ратов:

  • Тетрабеназин (тетмодис) показан для уменьшения дви­гательных расстройств при хорее Гентингтона. В России он зарегистрирован под названием нормокинезтин и с 1 января 2018 года включен а перечень жизненно необхо­димых лекарственных препаратов,
  • Нейролептики (галоперидол, пимозид) и бензодиазепины назначают для уменьшения непроизвольных движе­ний и нарушений психики. Галоперидол принимают 2 раза в день, начиная с 0,5 мг, при хорошей переносимости су­точная доза может составлять 10 мг.
  • Пимозид обладает меньшим количеством побочных эффектов, лучше пере­носится пациентами, но менее эффективен. Суточная доза до 5-8 мг, начинают ее подбор с 0,5 мг, принимая 2 раза в день.
  • Препаратом выбора является сульпирид (эглонил). Он относится к атипичным нейролептикам, хорошо переносится и назначается в суточной дозе 100-300 мг 2-3 раза в день. При повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни используют противопаркинсонические препараты (леводопа, амантадины),
  • Для облегчения непроизвольных, внезапных, кратко­временных, отрывистых, неритмичных или ритмичных сокращений отдельных мышц и групп мышц назначают антиконвульсанты (препараты вальпроевой кислоты).
  • Для лечения депрессии, мании, а также поведенческих нарушений применяют антидепрессанты (рисполепт, сероквель). Подбор дозировки препаратов проводит только лечащий врач. Вероятность развития осложне­ний связана с длительностью приема препарата и имеет дозозависимый эффект. Кроме того, поскольку имеются психические нарушения, больные должны находиться под постоянным медицинским наблюдением.

С течением заболевания человек постепенно теряет тру­доспособность, поэтому необходимо проведение трудовой экспертизы для получения инвалидности. Важно помнить, что заболевание носит наследственный характер и проявляется в каждом поколении.

Поэтому пациентам, страдающим хореей Гентингтона, иметь детей не рекомендуется, так как риск ро­дить больного ребенка составляет 50%. При отсутствии каких- либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей с этим диагнозом, вероятность заболевания их детей 25%.

Причем у потомков первые симптомы заболевания проявятся гораздо раньше, чем у болеющего родителя.

Автор: Анна Михайлова, врач-невролог

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал: лечения и профилактики заболеваний, различные способы, укрепить здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: