40-летний мужчина обратился за консультацией к врачу-неврологу, Заметив, что совершает неконтролируемые движения головой и глазами.
Результаты МРТ и генетический анализ показали, что он является носителем мутации в гене, приводящей к хорее Гентингтона (заболевание диагностировано после глубокого медицинского обследования).
Можно ли излечиться от этого недуга?
Что такое хорея Гентингтона
Болезнь Гентингтона, она же хорея дегенеративная или хорея наследственная, прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Несмотря на то, что описано оно еще в 1872 году американским врачом Гентингтоном.
Особый интерес к нему появился после выхода сериала «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.
«Хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Врачи называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах тела.
Это происходит из-за гибели нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса. В основе болезни лежит генетическая патология: в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.
В паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей. Если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет быстрее.
Изучены две формы болезни Гентингтона
Типичная хорея Гентингтона (классическая)
Чаще развивается после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса,
Ювенильная форма (вариант Вестфаля)
Появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента и составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а не произвольные движения выражены меньше.
Типичная форма болезни подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике: гримасничанье при разговоре, произношение различных звуков, не соответствующих месту и времени (например хрюканье, причмокивание губами, шмыганье носом, нахмуривание бровей), частые немотивированные вздохи.
Со временем к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, пошатывание, приплясывание, размахивание руками, невозможность зафиксировать взгляд на предмете дольше чем на 20 секунд или удерживать сжатый кулак.
Другие признаки и симптомы хореи
В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, но постепенно волевой контроль утрачивается. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.
Со временем замедляются движения, повышается мышечный тонус, нарушается способность к самообслуживанию, утрачиваются даже самые примитивные навыки (застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой), появляются непроизвольные движения глаз ритмичного характера.
В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает.
Характерный признак хореи Гентингтона нарушение психики (повышенная эмоциональность, ухудшение памяти, вспыльчивость, проблемы со сном, Необъяснимая агрессия, бредовые идеи, галлюцинации).
Интеллектуальные показатели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не узнают родных. В конечном итоге развивается деменция (слабоумие).
Вариант Вестфапя имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако могут наблюдаться эпилептические приступы. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход (смерть) наступает через 8-10 лет.
Диагностика хореи Гентингтона
Существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99%, молекулярногенетический, поскольку, повторю, хорея Гентингтона четко прослеживается по генетическому дереву.
Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации.
Возможно проведение исследования и на более поздние сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода рискованная процедура.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) метод исследования внутренних органов и тканей, функциональная МРТ помогают в поиске патологии на стадии доклинических проявлений. Дополнительные методы исследования, такие, как компьютерная и магнитно-резонансная томография, для диагностики неэффективны.
Лечение недуга
К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Лекарственные средства могут уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить ее прогрессирование. Необходим постоянный прием препаратов:
- Тетрабеназин (тетмодис) показан для уменьшения двигательных расстройств при хорее Гентингтона. В России он зарегистрирован под названием нормокинезтин и с 1 января 2018 года включен а перечень жизненно необходимых лекарственных препаратов,
- Нейролептики (галоперидол, пимозид) и бензодиазепины назначают для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол принимают 2 раза в день, начиная с 0,5 мг, при хорошей переносимости суточная доза может составлять 10 мг.
- Пимозид обладает меньшим количеством побочных эффектов, лучше переносится пациентами, но менее эффективен. Суточная доза до 5-8 мг, начинают ее подбор с 0,5 мг, принимая 2 раза в день.
- Препаратом выбора является сульпирид (эглонил). Он относится к атипичным нейролептикам, хорошо переносится и назначается в суточной дозе 100-300 мг 2-3 раза в день. При повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни используют противопаркинсонические препараты (леводопа, амантадины),
- Для облегчения непроизвольных, внезапных, кратковременных, отрывистых, неритмичных или ритмичных сокращений отдельных мышц и групп мышц назначают антиконвульсанты (препараты вальпроевой кислоты).
- Для лечения депрессии, мании, а также поведенческих нарушений применяют антидепрессанты (рисполепт, сероквель). Подбор дозировки препаратов проводит только лечащий врач. Вероятность развития осложнений связана с длительностью приема препарата и имеет дозозависимый эффект. Кроме того, поскольку имеются психические нарушения, больные должны находиться под постоянным медицинским наблюдением.
С течением заболевания человек постепенно теряет трудоспособность, поэтому необходимо проведение трудовой экспертизы для получения инвалидности. Важно помнить, что заболевание носит наследственный характер и проявляется в каждом поколении.
Поэтому пациентам, страдающим хореей Гентингтона, иметь детей не рекомендуется, так как риск родить больного ребенка составляет 50%. При отсутствии каких- либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей с этим диагнозом, вероятность заболевания их детей 25%.
Причем у потомков первые симптомы заболевания проявятся гораздо раньше, чем у болеющего родителя.
Автор: Анна Михайлова, врач-невролог